地贫指珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)。
地中海贫血疾病的症状表现在很多方面,而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病,此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现,重型患者还会有生长发育不良,并且在成年前死亡。
病情轻一些的患者一般可活至成年并能参加劳动,若是肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,时间久了就会出现血气坏败、黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证对患者的伤害性更大。
地贫患者的特征:
1、HbA2的增加
多数地中海贫血患者都会有HbA2的增加情况出现,而重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。
在α地中海贫血综合征患者中HbA2和F的百分比一般都正常,这也成为确定人们是地中海贫血疾病的主要方式。
2、骨质疏松
在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点,其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹出现。
此时人们的长骨中可能会出现骨质疏松区域,同时人们的锥体和颅骨可能会呈颗粒或磨砂玻璃状表现,提醒人们在发现这些情况后就要及时进行治疗。
地贫有什么症状和危害
根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。
轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!。
这个可以参考一下:
1、重型β地中海贫血
(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。
骨髓中红细胞系统极度增生。
首诊HbF达30%~90%。
(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。
(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。
3、轻型β地中海贫血
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。
(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。
MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
(1)临床表现:无症状。
(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
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