地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于珠蛋白基因缺陷导致的血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,引起血红蛋白的组分改变。
宝宝出现地中海贫血时,可能会有皮肤症状、消化系统症状、骨骼肌肉系统症状等。
一、皮肤症状
1.黄疸:因为患者体内缺乏铁元素,从而影响到肝脏功能,使胆色素代谢异常而引发黄疸;
2.脾脏肿大:因为患者的骨髓造血受到抑制,所以会出现脾脏代偿性增生的情况,并且会伴随脾区疼痛的症状;
3.其他情况:如果宝宝患有地中海贫血,在出生后会有轻度黄疸的现象,而且还会伴有肝脾肿大的现象,甚至还有可能会影响生长发育,表现为面色苍白、乏力等症状。
二、消化系统症状
当宝宝发生地中海贫血的时候,会对胃肠道造成一定的刺激,进而诱发腹胀、腹泻以及便秘等情况的发生。
三、骨骼肌肉系统症状
部分宝宝还可能出现骨骼和关节病变,如头颅增大、肋串珠、脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸、四肢短小、踝部水肿等表现。
四、血液系统症状
由于宝宝体内的血红蛋白含量降低,会导致机体缺氧,进而出现头晕、心慌、气促、活动耐量下降等症状。
建议家长及时带宝宝前往医院儿科就诊,完善血常规检查、尿常规检查、X线检查等相关检查,以明确诊断并遵医嘱进行针对性治疗。
地中海贫血有什么影响
地中海贫血的危害我们可知道?地中海贫血不管有没有危害,但是却存在一定的遗传性,这一点,我们是要明确的。
一般来说,地中海的贫血是分几个方面的,我们要根据不同的情况而定。
下面我们就具体来看看该疾病对我们有哪些危害吧!。
一、地中海贫血的危害
1、轻度没有什么伤害。轻度地中海贫血没有什么伤害,病人就像常人一样,没有其他特别的不良反应,家人也无需太留意,跟平常生活一样,不要进行特别的照顾。
2、中、重度给病人带给痛苦。
中、重度的地中海贫血会让病人发觉贫血的病症,身体没有力气、营养失调、肝脾肿大。
随着年龄增长会越来越严重。
骨骼也会变大,诱发头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变,还会发觉支气管炎和肾炎。
各种脏器因为铁质的沉积会有肯定的损害,导致心力衰竭死亡。
3、地中海贫血的伤害还包含给家人带给负担。为了减轻患者的痛苦,家人通常都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来肯定的经济和精神负担,乃至带来倾家荡产、家破人亡的局面。
4、地中海贫血的危害表现还有畸形。小头、身材矮小、胸廓与四肢细长、特别面容。这会让小孩从小生活中自卑与阴影当中,严重影响了小孩子该有的美好童年。
5、胎儿水肿。会使4个等位基因都突变的α地中海贫血。
二、地中海贫血的症状
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
三、地中海贫血能治好吗
这得依据患者的病情严重程度来看。
其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。
如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。
不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。
另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。
地中海贫血在早期的话还不算很严重的,我们不要过于紧张,以免加重病情的发展。但是我们一旦检查出自己患有地中海贫血的话,就一定要治疗,不管治不治得好,试一试,总是有机会康复的,好过什么都不做好。
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