地贫有什么症状和危害

地中海贫血，也被称为地贫，是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成和功能，导致贫血发生。下面是地中海贫血的常见症状：

1.贫血

地中海贫血最突出的特征是贫血，即血红蛋白水平低于正常范围。贫血可以导致疲劳、乏力、无力感和活动耐受性下降，严重时可能呈现出皮肤苍白和黄疸等表现。

2.红细胞变形

地中海贫血会导致红细胞异常变形，使它们变得脆弱且易碎。这可能导致溶血的发生，即红细胞过早破裂和死亡。溶血可引起肝脾肿大、黄疸、疼痛和胆囊结石等症状。

3.骨骼异常

地中海贫血患者可能出现骨骼相关的问题，如骨质疏松、骨骼畸形和骨折风险增加。这是由于体内过多的红骨髓代偿性产生引起的，红骨髓是负责产生红血球的组织。

4.增大的脾脏

地中海贫血患者常常会出现脾脏肿大（脾大）的症状。脾脏的主要作用是过滤和清除血液中的异常或老化的红血细胞，但由于溶血的发生，脾脏会变得过度活跃，导致其增大。

5.生长迟缓

地中海贫血可能会影响儿童的生长和发育。贫血和营养不良可能导致身高和体重增长缓慢，影响儿童正常的生长过程。

6.性腺功能异常

地中海贫血也可能导致性腺功能受损，影响性成熟和生殖能力。男性患者可能出现睾丸萎缩、精子生成减少或质量下降，女性患者可能经历月经周期异常或不育等问题。

轻型地贫有什么症状和危害

β地中海贫血根据病情的轻重，分为重型、轻型和中间型三种类型。

重型又称Cooley贫血，患者出生时无明显症状，但3至12个月后开始发病，病情表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，伴有轻度黄疸。

骨骼会因为代偿性增生而变大，早期主要影响掌骨，随后是长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，导致头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，两眼间距增加，形成地中海贫血特有的面容。

此外，患者常并发气管炎或肺炎，严重的含铁血黄素沉着症可导致心肌和肝、胰腺、脑垂体等器官受损，特别是心力衰竭，这是贫血和铁沉着共同作用的结果，是导致患者死亡的主要原因。

未经治疗的重型β地贫患者通常在5岁前死亡。

轻型患者则无明显症状或仅有轻度贫血，脾脏大小正常或轻度增大，病程良好，患者能存活至老年。

这种类型的地中海贫血容易被忽视，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查显示成熟红细胞有轻微形态变化，红细胞渗透脆性正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高。

中间型患者多在幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻或中度增大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查显示外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

α地中海贫血根据病情的轻重，分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型。

静止型患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

轻型患者无症状，红细胞形态有轻度改变，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。

中间型又称血红蛋白H病，患者在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疽，年龄较大的患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。

实验室检查显示外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，HbA2及HbF含量正常。

重型又称HbBarts胎儿水肿综合征，胎儿常在30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。

胎儿表现为重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，胎盘巨大且质脆。

实验室检查显示外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高，血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。