说到基因突变大家都是有点害怕，因为基因突变对于大家来说是一个未知数。那么，基因突变会导致哪些病呢？下面我整理了一些相关信息，供大家参考！。
什么是基因突变
所谓基因突变指的是组成基因的DNA序列发生了永久性的变化，突变的大小可从小至一个DNA的硷基大至一段染色体。
基因突变可分成两种，一是遗传自父亲或母亲，另一是后天的。
由父母传给小孩的突变称之为遗传性突变，由于此种突变发生在精细胞及卵细胞，而精细胞及卵细胞又称为生殖细胞，因此此种突变变又称为生殖系的突变，此种突变终生都在身体的每一个细胞。
当突变发生在卵细胞、精细胞或发生在受精后，就被称为新的突变。
新的突变或许可用来说明为何遗传性疾病造成患孩的每一个细胞皆有某种突变，但家族中却无此疾病的家族史。
在一生中的某一时刻，个体细胞的DNA发生突变就称为后天的突变。
这些变化可能是由于环境因素，（例如：阳光的紫外线辐射），或是细胞分裂时，DNA自行复制时所产生的错误。
由于后天的突变是发生在体细胞（体细胞是指除了精细胞及卵细胞以外的细胞），因此后天的突变不会传给下一代。
基因突变有哪些疾病
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性，还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制。
基因突变能不能治好
一般来说基因突变是不好治疗的，除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因才有治疗可能。
基因突变主要分两种情况：1.如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的。2.如果是已经差不多成形的胎儿以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况：
一、发生在体细胞的突变这种是不可遗传的；
二、发生在生殖细胞的突变如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话，那么就把突变遗传下去了；如果那个突变的生殖细胞没有被"用到"那也就没有遗传下去；
三、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代。
基因检测的费用大概多少钱
根据2020年1月20日汇率/单价一个位点大概是几千块钱。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
如果不是有家族遗传病的话，基因检测的意义不是太大，全面的基因检测是不可能的，也是没必要的，一个点位的检测要数千元，全面检测的费用土豪也会吓瘫的，既使不在乎钱，全检测一遍，检测出很多致病基因，也不代表一定要生病。
任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能，有基因缺陷，并不会必然生病，只有家族遗传病的，为了生育可以做基因检测，为优生做准备。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1、生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。
还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2、染色体分析染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3、DNA分析DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
还没有评论，来说两句吧...