基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
人类最罕见的三种基因突变
1、超高密度的骨头,首先要说说这个“骨密度”的概念,是衡量我们骨骼强度的重要指标。当人体的骨密度低于正常值时,就是我们常说的骨质疏松,这样的骨骼就很脆弱。
2、第13对肋骨,人类有12对肋骨,但在世界上还存在着极少部分人,拥有第13对肋骨,要比正常人多出一对。
3、A3亚型血液,很多人知道,普通人的血型都能包含在ABO血型系统中,可以分为A型、B型、AB型、O型,但除了这些血型外,人类还有一些极其稀有的血型,如Rhnull血型,全球仅有44人拥有,是真正意义上的万能通用血。
肺癌基因突变是什么意思
做基因检测的原因:
1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的基因,使人们能预测身体患疾病的风险。
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其实EGFR是表皮生长因子受体的简写,是原基因的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族的一个成员。
表皮生长因子受体EGFR位于第七号染色体短臂上,有28个外显子,其中EGFR络氨酸激酶区域的突变,主要是发生在18到21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要。
尤其是19外显子突变为阳性,预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。
EGFR基因突变的病因不十分明确,随着对egfr基因突变的基础研究发现,基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中,比如女性非吸烟者,他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活,起了重要的作用。
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【●没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】
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